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La sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser

La sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser è una patologia congenita che provoca la formazione solo parziale di vagina e utero. In alcuni casi gli organi mancano del tutto e la malformazione si estende a reni, vertebre e cuore.

Nonostante la quasi totale assenza dell’utero, le donne affette da questa patologia presentano comunque sia i genitali esterni che le ovaie. Ne consegue che la sindrome passa di solito inosservata fino all’adolescenza, quando emerge per la mancata comparsa delle mestruazioni.

Le cause della sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser sono al momento sconosciute. Si sa che ha origine durante la vita embrionale, quando lo sviluppo del canale vaginale si arresta. La malattia potrebbe avere cause genetiche, dato che la letteratura scientifica ha registrato alcuni casi familiari. Al momento non sono stati però individuati i geni che potrebbero causare la malattia. secondo un’altra ipotesi, alla base della malattia ci sarebbero alterazioni di tipo epigenetico. Uno studio della Sapienza di Roma e del Policlinico Umberto I hanno infatti individuato alcune alterazioni nell’espressione di geni attivi durante la formazione degli organi. Anche in questo caso, però, il ruolo delle alterazioni è poco chiaro.

L’assenza di vagina e di utero rendono impossibile avere rapporti sessuali e concepire in maniera tradizionale. È quanto meno possibile ricostruire la vagina per vie chirurgiche, così da consentire una normale vita sessuale alle donne affette dalla malattia. In tal senso, il gruppo della dottoressa Cinzia Marchese ha sviluppato una mucosa vaginale in vitro, che consente di ottenere un organo più sensibile e funzionale. La ricostruzione della vagina non risolve però i problemi legati alla fertilità.

Chi soffre di Mayer Rokitansky Kuster Hauser ha spesso delle ovaie perfettamente funzionanti. Nonostante la donna non possa portare in grembo il bambino, può quindi concepire mediante fecondazione in vitro. Ciò rende possibile procreare avvalendosi di una madre surrogata, là dove è legale. In alternativa, i medici stanno lavorando ai primi trapianti di utero. Benché siano necessari ancora molti anni prima che l’intervento diventa di routine, i primi risultati sono stati incoraggianti.

Fonte: osservatoriomalattierare.it