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Aurora magazine

Miopatia nemalinica: cos’è e come si manifesta

La miopatia nemalinica è una malattia neuromuscolare rara, che si manifesta alla nascita, nell’infanzia o anche in età adulta. È caratterizzata da una diffusa debolezza muscolare, non è progressiva ed ha gradi variabili di gravità.

Le forme più gravi della malattia si manifestano in fase neonatale. I neonati faticano ad alimentarsi e presentano problemi respiratori e cardiaci. Di solito la malattia porta alla morte entro i primi mesi di vita. Le forme più comuni, invece, compaiono nell’infanzia, sono moderate non progressive.

I bambini che soffrono di miopatia nemalinica hanno i muscoli degli arti, del tronco e del volto privi di tono. Questo provoca debolezza muscolare, con difficoltà nel linguaggio e nella deglutizione. Talvolta le anomalie che colpiscono i muscoli facciali conferiscono un aspetto particolare al viso.

Esiste una forma più rara della malattia, che colpisce in età adulta. Interessa il 4% dei casi ed è progressiva, con una gravità variabile da individuo a individuo. Provoca debolezza respiratoria e negli arti, ma ha una forte variabilità clinica. Talvolta porta anche a sviluppare dolori articolari.

La miopatia nemalinica ha cause genetiche e può essere sia ereditaria che sporadica. Interessa diversi geni, tutti legati alla codifica di proteine del tessuto muscolare. A seconda del gene coinvolto, la malattia si trasmette con modalità autosomica dominante o recessiva. Nel primo caso un singolo genitore malato ha il 50% delle possibilità di trasmettere la malattia. Nel secondo i genitori sono portatori sani e hanno il 25% delle possibilità di avere un figlio malato.

La diagnosi della malattia avviene mediante osservazione clinica e biopsia muscolare. Nei soggetti con miopatia nemalinica, le fibre muscolari hanno strutture a forma di bastoncino formate da insiemi di proteine. Data la natura variabile della malattia, però, la diagnosi può essere molto difficile. In compenso la scoperta di alcuni geni coinvolti ha facilitato la diagnosi prenatale.

Per il momento la miopatia nemalinica non ha cura. Se individuata per tempo, si possono prevenire alcuni degli effetti e migliorare la qualità della vita del paziente. Sono inoltre in fase di sperimentazione delle terapie farmacologiche.