Gli scienziati dell'Università di Queensland hanno trovato un legame tra una mutazione del gene DCC, l'agenesia del corpo calloso e il movimento congenito dello specchio. La scoperta ha gettato nuova luce sulla natura dei disturbi e sulle loro cause. Apre inoltre le porte a possibili test di diagnosi prenatale non invasiva e all'elaborazione di nuovi trattamenti.

L'agenesia del corpo calloso è un disordine congenito che provoca l'assenza parziale o totale del corpo calloso. Si parla della lamina che collega parte destra e sinistra del cervello, consentendo la comunicazione tra i due emisferi. A volte il disturbo si presenta insieme al movimento congenito dello specchio, altre i due disturbi si presentano separatamente.

Ricerche precedenti avevano collegato la mutazione di DCC nell'essere umano solo al movimento congenito dello specchio. La stessa mutazione nei topi, invece, era stata collegata alla sola agenesia del corpo calloso. I ricercatori pensavano quindi che il gene DCC avesse funzioni diverse negli animali e nelle persone. Gli scienziati dell'Università di Queensland hanno analizzato la funzione del gene e scoperto che non è così.

Il team ha scoperto che la posizione della mutazione nel gene DCC è determinante. A seconda di dove si trova all'interno del gene, provoca solo il movimento congenito dello specchio o in combinazione con l'agenesia del corpo calloso. È la prima mutazione genetica riguardante l'area cerebrale identificata con possibili conseguenze tutto sommato lievi.

Fonte: uq.edu.au