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Aurora magazine

Le regioni genetiche dell’Huntington si espandono negli anni

La regione del DNA associate alla malattia di Huntington si espandono man mano che passano gli anni, contribuendo alla progressione della malattia. Lo rivela uno studio dell’Università di Glasgow e dell’University College London.

Gli scienziati hanno analizzato il DNA di due gruppi di persone portatrici delle anomalie genetiche legati all’Huntington. Dalle osservazioni è emerso che le mutazioni crescono nel tempo e si modificano. Più il tempo passa, più le ripetizioni di CAG crescono e più la malattia peggiora. In alcune persone, però, c’erano delle interruzioni supplementari di CAA. Queste rallentavano la velocità con cui le ripetizioni aumentavano, rallentando anche la progressione della malattia.

Ad un’analisi più approfondita, è emerso che il fenomeno sarebbe connesso a particolari varianti genetiche, tutte associate alla crescita di CAG. La scoperta potrebbe avere delle implicazioni enormi in ambito terapeutico. Potrebbero aiutare gli scienziati a prevedere come si evolverà la malattia di Huntington, quanto saranno gravi i sintomi e quanto velocemente degenererà. Ciò avrà delle ripercussioni anche sullo sviluppo di nuovi trattamenti.

A partire da questa ricerca, il team sta lavorando a dei modi per riprodurre il fenomeno osservato. Soprattutto, sta cercando i geni responsabili della gravità della malattia, in modo da alleviare almeno parte dei sintomi. A questo scopo, hanno sviluppando una nuova tecnica di sequenziamento del DNA, che consentirà di osservare meglio le mutazioni dei CAG.

Fonte: medicalxpress.com