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Aurora magazine

Arriva la nuova mappa genetica anti-tumore al seno

Uno studio internazionale ha identificato più di 350 variazioni genetiche che aumentano il rischio di sviluppare un tumore al seno. Le varianti in questione influenzano circa 190 geni, che potrebbero aggiungersi a quelli normalmente testati. In questo modo si avrà una mappa ancora più chiara dei geni che causano la malattia, consentendo di valutarne il rischi in maniera più precisa rispetto a oggi.

Gran parte delle malattie con una base genetica sono causate dall’interazione di più varianti. Queste mutano il modo in cui determinati geni funzionano, determinandone perfino l’accensione o lo spegnimento. In casi del genere, non basta trovare la singola variazione sul singolo gene per avere un’idea chiara della malattia. Piuttosto, bisogna fare una mappa contenente tutte le possibili influenze genetiche. Il tumore al seno è una di queste malattie.

Studi precedenti avevano già individuato 150 regioni del genoma collegate al rischio di tumore al seno. Dentro ciascuna regione ci possono essere più varianti genetiche: è raro che si riesca a collegare una data variante a un gene specifico. Bisogna quindi studiare come ciascuna variante influenza la malattia e dove è più probabile che si presenti. Per farlo, servono studi come quello in questione, condotto dalla dottoressa Laura Fachal.

Nel nuovo studio, i ricercatori hanno studiato il DNA di 110.000 persone affette da tumore, confrontandolo con quello di 90.000 persone sane. Ciò ha permesso loro di identificare 352 varianti genetiche che influenzano il rischio di ammalarsi. Non è ancora del tutto chiaro a quali geni si colleghino, ma i ricercatori hanno identificato 191 aree che potrebbero essere coinvolte.

Fonte: cam.ac.uk