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Aurora magazine

Un test genetico neonatale per evitare la sordità da amminoglicosidi

Potrebbe bastare un test genetico per prevenire la sordità nei neonati trattati con gli amminoglicosidi. Il team del dottor John McDermott ha sviluppato un test che individua la variante genetica m.1555A>G. I bambini con questa variante, infatti, rischiano di diventare sordi a causa di particolari antibiotici contro la sepsi.

Ogni anno nel Regno Unito ci sono 90.000 ricoveri in terapia intensiva neonatale. Quasi metà dei piccoli pazienti riceve una terapia antibiotica, in gran parte una combinazione di  beta-lattamici e gentamicina. In alcuni rari casi, però, la classe di antibiotici amminoglicosidi provoca sordità nei pazienti più piccoli. Il fenomeno potrebbe essere legato a una particolare predisposizione genetica.

Lo studio mostra l’importanza di un test genetico neonatale, così da evitare gli effetti collaterali della terapia antibiotica. Identificare i pazienti con la mutazione entro un’ora permetterebbe ai medici di prescrivere farmaci alternativi. In questo modo si potrebbero evitare 180 casi di sordità ogni anno.

Purtroppo, i test genetici ad oggi usati negli ospedali britannici richiedono 3 giorni per dare i primi risultati. Il test elaborato da McDermott richiede invece solo 40 minuti. È un test non invasivo, che richiede solo un piccolo campione di cellule per analizzare il DNA. L’obbiettivo è introdurre il test nei reparti neonatali entro la fine del 2018.

Fonte: medpagetoday.com