Aurora magazine

La Fondazione Dot ha un obiettivo ambizioso: debellare il rigetto grazie alla ricerca genetica sui trapianti. La fondazione è nata pochi mesi fa, grazie a un’iniziativa della Regione Piemonte. Alla sua testa c’è il professor Mauro Salizzoni, esperto in trapianti.

Il rigetto è un problema che colpisce circa un quinto di chi ha ricevuto un organo nuovo. Si calcola che il 20% di coloro che sono in attesa di un trapianto, siano al loro secondo tentativo. In questi casi, il primo organo è stato attaccato dal sistema immunitario del paziente e danneggiato in maniera irreparabile. Il lavoro della Fondazione Dot mira a risolvere questo problema individuando eventuali marcatori precoci del rigetto. In questo modo si eviterebbe di perdere l’organo trapiantato.

Salizzoni ha lanciato un annuncio: potrebbero bastare 200 mila euro e un anno di lavori per far partire il progetto. Un progetto che torna alle origini della storia dei trapianti, cominciata proprio dalla genetica. Un progetto che potrebbe apportare benefici anche ad altri ambiti della medicina. Ricordiamo che il nuovo farmaco contro l’epatite C arriva proprio dalla medicina dei trapianti.

Per avviare la ricerca, occorrerà raccogliere e archiviare migliaia di campioni biologici di donatori e riceventi. I ricercatori ne analizzeranno il DNA, in modo da individuare eventuali varianti genetiche comuni. Queste potrebbero diventare marcatori precoci legati al rischio di rigetto, permettendo di abbinare meglio organo e ricevente. Ciò allungherebbe la vita degli organi trapiantati e migliorerebbe quella di coloro che li ricevono.

Fonte: ansa.it

Un team del Van Andel Research Institute (VARI) e del Cedars-Sinai ha scoperto un nuovo modo per misurare l’età cellulare. La tecnica potrebbe migliorare le attuali tecniche di screening e monitoraggio dei tumori.

Secondo alcuni studi, nel corso degli anni le cellule perdono delle particolari sostanze chimiche che regolano l’attività cellulare. Il processo è progressivo e misurabile, facile da individuare soprattutto nelle prime fasi dello sviluppo. Ciononostante, questi cambiamenti vanno avanti nel corso di tutta la vita, determinando l’età effettiva della persona. Sono inoltre collegati allo sviluppo di alcune forme di tumore.

Il lavoro in questione si basa su queste nozioni e su uno studio del 2011, condotto dagli stessi autori. All’epoca il team individuò le aree del genoma in cui si perdono queste sostanze, dette gruppi metilici. La tecnica era però applicabile solo alle cellule tumorali. Mancava quindi un corrispettivo applicabile alle cellule sane.

L’orologio cellulare parte quando le nostre cellule cominciano a dividersi e riprodursi. Ogni divisione provoca impercettibili variazioni nel genoma, che si accumulano con gli anni. Il nuovo metodo consente di percorrere tutte le divisioni cellulari, a partire dalle prime fasi dello sviluppo embrionale. In questo modo è possibile misurare i danni genetici causati dall’età.

Il collegamento tra tumori e perdita di gruppi metilici nel DNA è stato accertato ormai da anni. Si sa se che è molto più comune nei tessuti che si riproducono molto in fretta, poiché il ricambio cellulare rapido facilita l’accumularsi di errori. I meccanismi dietro il fenomeno sono però in buona parte sconosciuti. La scoperta ha evidenziato la degenerazione delle cellule tumorali è una versione aumentata e accelerata del normale invecchiamento cellulare.

Fonte: vai.org

Molte cause della pressione genetica sono legate ad alimentazione e stile di vita. Fumare, mangiare in maniera squilibrata e condurre una vita sedentaria aumentano il rischio di ipertensione. Uno studio pubblicato sull’American Journal of Human Genetics svela però anche alcune cause genetiche.

I ricercatori hanno condotto lo studio su oltre 600 mila fumatori provenienti da Asia, Europa, Africa e Sud America. Ne hanno raccolto i dati riguardanti pressione diastolica e sistolica, numero di sigarette fumate e marcatori genetici. Hanno così individuato alcuni geni già collegati all’ipertensione e altri prima sconosciuti.

Tra le cause genetiche della pressione alta c’è una variazione nei geni che controllano la formazione delle ciglia cellulari. Queste minuscole estensioni servono a eliminare sostanze moleste presenti in polmoni, naso e orecchie. Quando funzionano nella maniera sbagliata, possono insorgere malattia renale e ipertensione.

Ci sono molte altre varianti genetiche collegate alla pressione alta. Alcune di queste sono legate alla lunghezza dei telomeri, mentre altre coinvolgono geni rilevanti ne diabete e nell’obesità. Tra i geni individuati, ci sono inoltre quelli associati alla dipendenza da nicotina e alcol. Tutto questo dimostra quanto la pressione alta sia un fenomeno complesso e legato a molti fattori biologici. È anche per questo motivo che alcuni farmaci funzionano su dei pazienti e non su altri.

Fonte: healthdesk.it

I ricercatori dell’Università di Warwick hanno sviluppato in test per la diagnosi precoce dell’autismo. Sono partiti dai campioni di sangue e di urina di alcuni pazienti e hanno individuato una serie di possibili marker. Il test potrebbe aiutare a individuare fin da subito i casi più dubbi di disordini dello spettro autistico.

I disordini dello spettro autistico e l’autismo comprendono una vasta gamma di sintomi. Tra questi ci sono problemi di interazione sociale, comportamenti compulsivi, iperattività, ansia. La mole di possibili sintomi rende in alcuni casi difficile effettuare una diagnosi chiara e sicura. Per questo motivo, nelle prime fasi, il disturbo può passare quasi inosservato e rimanere senza una diagnosi.

Gli autori dello studio hanno collaborato con i ricercatori dell’Università di Bologna e hanno coinvolto 38 bambini affetti da disturbi dello spettro autistico tra i 5 e i 12 anni, affiancati da 31 bambini usati come gruppo di controllo.

Gli scienziati hanno trovato un collegamento tra disturbi dello spettro autistico e danni in alcune proteine del plasma. Esaminando il sangue di alcuni piccoli pazienti, hanno individuato alti livelli di marcatori di ossidazione delle dityrosine (DT). Hanno inoltre trovato dei prodotti di reazione tra zuccheri e proteine chiamati advanced glycation end-products (AGE).

Le cause di autismo e disturbi dello spettro autistico sono ancora poco chiare. Si pensa che la genetica abbia un ruolo determinante in almeno un terzo dei casi. Per quanto riguarda gli altri, si sospetta che la causa sia l’insieme di fattori ambientali e mutazioni genetiche. Secondo gli autori dello studio, le anomalie individuate dal test potrebbero rientrare tra le possibili cause.

Il prossimo passo sarà ripetere lo studio con un gruppo più consistente di bambini. Solo in questo modo sarà possibile capire se il test è davvero efficace per la diagnosi precoce dell’autismo.

Fonte: theguardian.com